El Laboratorio de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales (DIEL), perteneciente al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) y el CONICET, se convirtió en el único laboratorio clínico perteneciente a un Instituto del CONICET y una universidad pública argentina que obtuvo la acreditación bajo la norma internacional IRAM-ISO 15189.
La Dra. Paula Rozenfeld, investigadora de estudios inmunológicos y fisiopatologicos, actual directora del Laboratorio DIEL, habló en UNJu Radio sobre las implicancias de obtener la acreditación.
Sobre el tema, Rozenfeld aseguró: "Lo que queríamos comentar es que el laboratorio que dirijo, el laboratorio DIEL, nosotros realizamos estudios de diagnóstico para enfermedades poco frecuentes, y dentro de esos estudios que ofrecemos para los pacientes de todo nuestro país, hay un estudio en particular que es el estudio para la enfermedad de Fabry, que es una enfermedad poco frecuente que venimos trabajando nosotros hace muchísimo tiempo, y lo que logramos hacer es que nuestro laboratorio clínico que eh se encuentra en este instituto de investigación de Conicet y de la Universidad Nacional de la Plata, eh pudimos acreditarlo bajo la norma internacional IRAM ISO 15189".
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes. Aunque cada una de estas patologías tiene una baja prevalencia, en conjunto representan un problema sanitario de gran magnitud.
La Organización Mundial de la Salud estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes y que, consideradas en conjunto, afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. En Argentina se estima que aproximadamente 3 millones de personas presentan alguna de estas enfermedades.
La enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry se origina por un defecto hereditario que provoca la deficiencia de una enzima responsable de degradar ciertos lípidos. Como consecuencia, se produce una acumulación patológica de estas sustancias, impactando principalmente en órganos como el corazón, el riñón y el sistema nervioso, lo que puede derivar en complicaciones graves si el diagnóstico y tratamiento no son oportunos.
La complejidad del diagnóstico
Rozenfeld reiteró la complejidad de diagnosticar la enfermedad: "La enfermedad de Fabry es una enfermedad que está dentro de las enfermedades poco frecuentes, es de origen genético, es una enfermedad genética, o sea que el paciente nace con esa enfermedad, es crónica y progresiva, que va empeorando con la edad del paciente y afecta principalmente al riñón, al corazón y al cerebro, como todas las enfermedades poco frecuentes, difíciles de sospechar por la comunidad médica y también de hacer el diagnóstico".
Por último, Rozenfeld explicó las implicancias de que un laboratorio cumpla con la certificiación IRAM ISO 15189: "Cuando un proceso, cualquiera que sea, está acreditado por la norma ISO, eso implica que hay un sistema de gestión de calidad, eso significa que el proceso cuenta con requisitos de calidad, o sea que se asegura la calidad en los estudios que estamos haciendo para los pacientes".
"Piensen en el proceso que lleva un un análisis clínico, desde la toma de muestra, hasta la emisión del resultado, todos los pasos que hay en el medio, entonces, nosotros al estar acreditados por la norma ISO, aseguramos que todos los procesos tienen un sistema de calidad y eso lo que hace es disminuir el riesgo para el paciente, sabemos que todos los procesos tienen un proceso de calidad, que están asegurados, que cumplimos con los mejores estándares de calidad que se requieren a nivel mundial".
"Para nuestra institución, que es una institución pública, que depende tanto de una Universidad y de Conicet, dos ámbitos públicos, mostrar que nosotros podemos llegar a este estándar de calidad para nosotros es un reconocimiento y un logro que se ha podido, no hay otro laboratorio similar todavía, es el primero, a nosotros lo que nos gustaría es que también esto se pueda replicar a otros institutos o laboratorios".
